Вероятно е открит нов синдром при новородени, изложени на фентанил

Поне 10 бебета — евентуално повече от 12 — са разпознати с това, което лекарите считат за нов синдром, обвързван с излагането на фентанил в утробата.

Всички бебета имат отличителни физически вродени недостатъци, като цепнато небце и извънредно дребни глави. Не е открита обща генетична причина - всички са родени от майки, които са споделили, че са употребявали улични опиати, изключително фентанил, до момента в който са били бременни.

" Това е обезпокоително ", сподели доктор Елизабет Черот, президентът на March of Dimes. „ Докато виждаме тези споделени характерности да са разпознати, може да разкриваме същински синдром. “ Черот персонално не се е грижил за нито едно от бебетата.

Шест бебета бяха разпознати в Nemours Children's Health в Уилмингтън, Делауеър, две в Калифорния и по едно в Масачузетс и Роуд Айлънд. Ерин Уодман, генетичен консултант в Nemours, и нейните сътрудници разгласиха своите открития неотдавна в Genetics in Medicine Open.

Аха моментът, свързващ бебетата, пристигна през август 2022 година, когато Уодман беше свикан да се съветва при положение на бебе, което е родено с вродени недостатъци.

" Седях там по време на срещата и просто си мислех, че това лице наподобява толкоз познато. Тази история звучи толкоз познато. И просто си мислех по какъв начин този пациент ми припомня толкоз доста на пациент, който бих забелязан по-рано през годината и по-късно други пациенти, които бях виждал ", сподели Уодман. „ Тогава си мислехме, че може да сме попаднали на нещо в действителност огромно тук. “

В допълнение към цепнато небце, 10-те бебета имат извънредно дребни тела и глави. Те са склонни да имат увиснали клепачи. Техните носове са склонни да се извърнат нагоре, а долните им челюсти постоянно са с дребен размер. Краката им могат да сочат надолу и във вътрешността, а два от междинните им пръсти са ципести. Момчетата може да имат генитални нередности. Някои имат проблеми с храненето и палците им може да не са изцяло завършени. Физическите прилики подсетиха на Wadman и сътрудника на Nemours, доктор Карън Грип, генетик, за синдрома, наименуван Smith-Lemli-Opitz. В тези случаи генетичните разновидности засягат метода, по който фетусите обработват холестерола, който е нужен за естественото действие на клетките и развиването на мозъка.

Нито едно от бебетата обаче не е имало разновидността на Smith-Lemli-Opitz или други, които биха ги изложили на риск от сходни недостатъци. Gripp, който също е педиатър, и Wadman подозират, че фентанилът може да предизвиква сходни разстройства в метаболизма на холестерола по време на бременност.

" Въпреки че резултатът на фентанил върху метаболизма на холестерола не е непосредствено тестван, въз основа на косвени доказателства, биологично е правдоподобно, че той визира метаболизма на холестерола в развиващия се плод ", пишат създателите в новия отчет.

Бебетата са дали позитивен тест за експозиция на фентанил, когато са се родили, само че екипът на Nemours подозира, че са били изложени на обилни количества от лекарството по време на цялата бременност.

Все отново Уодман сподели, че е нужна още доста работа, с цел да се потвърдят констатациите, „ даже да се потвърди, че в действителност е фентанилът, а не нещо, което е включено в него или друго лекарство, което ни липсва. "

Възможни аргументи

Все още няма доказателства свързва фентанил със случаите и в действителност има доста вероятни аргументи. Възможно е други улични опиати или замърсители в доставките на фентанил да предизвикват дефектите. Известно е, че даже заболявания, пренасяни от комари, като Зика, водят до микроцефалия (необичайно дребни глави), в случай че бебетата са изложени на контакт в утробата, макар че няма доказателства, че Зика играе роля в случаите.

Жените в изследването " също са приемали доста медикаменти ", сподели доктор Нора Волков, шеф на Националния институт за злоупотребата с опиати. „ Много е мъчно да се дефинира дали това е единствено резултатът от фентанил или в действителност е резултатът от други медикаменти или друга композиция? “

„ Имайки поради това, отчети като този са доста значими, тъй като те хвърлят светлина върху въпроси, които би трябвало систематично да изследваме ", сподели Волков.

Миналата година NIDA започва огромен проучвателен план, наименуван Healthy Brain and Child Development Study, ориентиран към следене на дамите и техните деца от бременността до 10-годишна възраст. „ Това е проспективно изследване за оценка на следствията от излагане на опиати по време на бременност ", сподели Волков.

Теорията за фентанил-холестерол може да бъде потвърдена - или не - посредством настоящата работа в Медицинския център на Университета на Небраска в Омаха.

доктор. Кароли Мирникс, шеф на института Мънро-Майер на UNMC, е посветил проучване на въздействието на разнообразни медикаменти върху метаболизма на холестерола.

Това е по този начин, тъй като холестеролът е „ значителен за всичко във вашия тяло, за всяка клетъчна мембрана, за всяка функционалност ", сподели Мирникс. „ Ако няма холестерол, няма живот. “

Mirnics възнамерява да изследва кръвта на бебетата, разпознати в Nemours и другаде, с цел да отговори на задаващите се въпроси:

" Нямам визия ", сподели Мирникс, " само че ще го схвана. "

Повече случаи?

Въпреки че използването на фентанил внезапно набъбна през последните години, даже измежду бременните дами, няма признаци, че вродените недостатъци нарастват.

Около 3% от бебетата се раждат всяка година с вродени недостатъци, съгласно Националния център за вродени недостатъци и увреждания в развиването към Центровете за надзор и предварителна защита на болесттите. Групата отхвърли да разяснява проучването на Nemours.

" Не сме виждали този характерен синдром, само че бебетата [изложени на фентанил] постоянно се раждат с стеснен напредък, по-малки, в сравнение с би трябвало да бъдат ", сподели доктор Браян Смит, Самуел Л. Кац, бележит професор по педиатрия в Медицинския център на университета Дюк в Дърам, Северна Каролина. Те са " мощно раздразнителни " и постоянно не ядат или не спят добре, сподели той.

Новите открития от Nemours подтикнаха други специалисти да погледнат още веднъж бебета, които може да са били наранени по сходен метод.

Др. Хауърд Саал, клиничен генетик в Cincinnati Children's и University of Cincinnati, има вяра, че е видял две бебета " напълно неотдавна " със същите вродени недостатъци, които са били изложени на улични опиати в утробата.

„ Техният модел на аномалии се вписва доста покрай това, което е разказано в този отчет “, сподели Саал. „ Може да съм виждал повече случаи в предишното, само че не съм събрал 2 и 2 дружно. “

И доктор Ахмед Ахмед, медицински генетик в отдела по майчина фетална медицина в Cleveland Clinic има вяра, че той също е виждал случаи. Но затрудненията, свързани с използването на опиати по време на бременност, са " невидими ", сподели той. „ Няма ултразвук или кръвен тест, който да можем да създадем, с цел да определим въздействието, което излагането може да е имало върху плода. “

„ Виждаме сходни аномалии и прекосяваме цели девет ярда с диагностично проучване. Но резултатите са негативни ", сподели Ахмед. „ Дълбоко в себе си мислите, че това е обвързвано със злоупотребата с субстанции, фентанил или други, само че не сте в положение да го докажете. “

Ахмед сподели, че той и екипът му са податливи на шерване на бележки с екипа на Nemours за по-нататъшно проучване. Засега той ще употребява информацията, с цел да поучава дами, в идеалния случай преди да забременеят.

" Мога да употребявам този документ, с цел да подчертая, че има евентуален риск от структурни недостатъци ", сподели Ахмед.

Д-р. Соня Расмусен, медицински генетик от Johns Hopkins School of Medicine в Балтимор, похвали „ проницателните клиницисти “ в Nemours за това, че първи са забелязали това, което може да е значима наклонност.

" Така беше разпознат феталния алкохолен синдром. Така беше разпознат изотретиноинът [лекарството против акне Accutane], което предизвиква друг модел на вродени недостатъци ", сподели Расмусен, един от първите, разказва дефектите, свързани с вируса Зика, до момента в който е била в CDC.

Най-доброто „ да “

Линдзи Карлайл, на 40 година, от град Вашингтон, Ню Джърси, знаеше тъкмо какво вижда, когато за първи път погледна на дребния Сами през юли 2021 година Беше роден съвсем два месеца по-рано, привързан към опиоиди и имаше други медицински проблеми. Карлайл беше извикан като вероятен приемен родител, само че тя незабавно почувства, че Сами ще стане неин осиновител.

" Първоначално в никакъв случай не бяхме съгласни да имаме дете със комплицирани медицински проблеми, просто тъй като не мислехме, че можем да се оправим. Не бяхме в действителност оборудвани ", сподели Карлайл. „ Но тогава споделих „ да “ и това беше най-хубавото „ да “, което в миналото съм казвал. “

Сега на 2 години Сами се нуждае от огромно количество терапия. Той се сблъсква с няколко забавяния в развиването и физически. Ставите му не са добре завършени, сподели Карлайл, и му липсва мощ на ръцете. Все още не приказва, само че може да издава звуци. Храненето му зависи от сонда за хранене. Той се нуждае от процедура за поправяне на сърдечен недостатък.

Неговият случай е един от 10-те, разказани в отчета Nemours.

Криза на публичното здраве

Ако синдромът е обвързван с използването на фентанил in utero, наподобява рядко.

доктор. Стивън Патрик, неонатолог и шеф на Vanderbilt Center for Child Health Policy в Нешвил, Тенеси, сподели, че в никакъв случай не е лекувал подобен пациент. Той обаче се е грижил за доста бебета, родени пристрастени към фентанил и други опиати - всички без физическите недостатъци, разказани в новия отчет.

Това не значи приложимост на фентанил по време на бременност, изключително от опиати, получени нелегално, е безвредно. Свързва се с прибързано раждане, мъртво раждане и неонатален абстинентен синдром.

Ясно е, сподели Патрик, че злоупотребата с субстанции по време на бременност е рисково постоянно срещана, откакто доближи нови върхове по време на пандемията от ковид.

" Бременните дами умират с рекордни равнища. Бебетата са най-бързо растящата група, постъпваща в приемни фамилии, най-много за приложимост на субстанции от родителите. Малцинството от бременните дами се лекуват ", сподели Патрик. „ Това е огромна рецесия в публичното здраве. “

Пътят напред

Изследователите ще продължат да следват бебетата във времето. Най-големият към този момент е на 3 години. По-нататъшни проучвания може да покажат, че подгрупа от кърмачета има някакъв главен генетичен риск, който ги е направил по-податливи на експозиция на фентанил in utero.

Надеждата е да се придвижат напред генетичните проучвания.

" За множеството бебета, които се раждат с присъщ недостатък, ние не знаем повода ", сподели Расмусен. „ Всеки път, когато можем да се доближим малко по-близо до разбирането на протичащото се, е в действителност потребно за фамилиите да схванат възможностите си това да се случи още веднъж при бъдещи бременности. “

Междувременно, новооткритият синдром значи, че деца като Сами имат неразбираеми пътища за прогрес.

" Всъщност не знаем какво тъкмо значи това за него, когнитивно, тъй като няма кой да каже, добре, това се случи и това направиха, " сподели Карлайл. „ Ние просто го предизвестяваме. “

Тя се надява да се срещне с други фамилии в изследователската група Nemours. Семейство Карлайл публично осинови Сами през февруари.

" Обещах му, че ще му дам най-хубавия живот, който някой може да желае от деня, в който го срещнах ", сподели Карлайл. „ Той е просто магически. “

Следвайте  в  & .